A anemia falciforme é uma doença do sangue, de origem genética. Sua principal característica é uma alteração nos glóbulos vermelhos. Estas células do sangue, que deveriam ser redondas e flexíveis, tornam-se rígidas e com formato de foice ou meia-lua. É uma condição que acompanha a pessoa por toda a vida.
Essa mudança acontece por causa de um defeito na hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio. Essa hemoglobina defeituosa, chamada de Hemoglobina S, faz com que as células "amontem" umas nas outras. Com isso, elas podem bloquear pequenos vasos sanguíneos. Como resultado, há menos oxigênio chegando aos tecidos e órgãos do corpo.
Além disso, os glóbulos vermelhos em formato de foice duram muito menos tempo. Enquanto uma célula normal vive por cerca de 120 dias, a célula falciforme morre em apenas 10 a 20 dias. O corpo não consegue repor essa perda na mesma velocidade, gerando uma anemia constante.
Quais as principais causas?
A anemia falciforme é causada exclusivamente por uma mutação genética no gene HBB, que determina que a hemoglobina produzida seja defeituosa. Não é uma doença contagiosa nem se desenvolve ao longo da vida. A pessoa já nasce com a alteração no gene que determina a produção da hemoglobina.
Para que a doença se manifeste, é preciso herdar simultaneamente duas cópias alteradas desse gene. Uma cópia vem da mãe e a outra, do pai. Isso significa que tanto a mãe quanto o pai precisam ter uma cópia do gene alterado para que o filho tenha o risco de desenvolver a anemia falciforme.
A presença de apenas uma cópia alterada, ao lado de outra normal, é chamada de "traço falciforme". Nesse caso, ela não tem a doença, mas é uma portadora da cópia alterada e pode passá-la para seus filhos.
A anemia falciforme não deve ser confundida com outras condições hereditárias do sangue, como a talassemia, que também afeta a produção de hemoglobina, mas por meio de mutações em genes diferentes.
Quais os sintomas da anemia falciforme?
Os sintomas mais comuns são as crises de dor e um cansaço intenso. A dor surge de forma súbita e pode ser muito forte. Ela acontece quando os glóbulos em foice bloqueiam o fluxo de sangue, geralmente nos ossos, peito e articulações.
Já o cansaço é resultado da anemia crônica, já que o corpo tem menos glóbulos vermelhos saudáveis.
Outros sinais frequentes também costumam aparecer por volta dos seis meses de vida do bebê, podendo variar de intensidade. São eles:
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Inchaço doloroso: especialmente nas mãos e nos pés, sendo um dos primeiros sinais na infância.
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Icterícia: a pele e a parte branca dos olhos ficam amareladas.
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Infecções frequentes: a doença pode afetar o baço, órgão que ajuda a combater infecções.
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Atraso no crescimento: pode acontecer durante a infância e a puberdade.
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Problemas de visão: o bloqueio de vasos pode afetar os olhos.
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Feridas nas pernas: podem surgir úlceras de difícil cicatrização.
Quais os exames indicados para diagnosticar a doença?
O diagnóstico inicial é geralmente feito logo após o nascimento. O principal exame é o Teste do Pezinho, que já faz parte da triagem neonatal no Brasil. Um teste simples, mas que consegue detectar a presença da hemoglobina S.
Se o Teste do Pezinho der positivo, o médico solicitará um exame de sangue para confirmar. O teste definitivo é a eletroforese de hemoglobina. Ele identifica os tipos de hemoglobina presentes no sangue e confirma se a pessoa tem a doença ou apenas o traço falciforme.
Em crianças mais velhas e adultos que não fizeram o teste ao nascer, esses mesmos exames de sangue são utilizados. Além disso, para casais que planejam ter filhos e sabem que possuem o traço, é possível fazer o diagnóstico pré-natal, analisando uma amostra do líquido amniótico.
Quais os tratamentos para a anemia falciforme?
O tratamento mais comum para controlar os sintomas é o uso de medicamentos, sendo o principal deles a hidroxiureia. Este remédio oral ajuda a reduzir a frequência das crises de dor e a necessidade de transfusões de sangue.
Outras opções, como L-glutamina, crizanlizumabe e voxelotor, também podem ser indicadas para diminuir complicações.
Além dos medicamentos para dor, outras abordagens também são usadas, sendo personalizadas por um médico hematologista. Vamos a elas:
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Prevenção de infecções: o uso de antibióticos, como a penicilina, é indicado para crianças pequenas. Manter todas as vacinas em dia também é fundamental.
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Transfusões de sangue: ajudam a tratar a anemia grave e a prevenir complicações sérias, como o acidente vascular cerebral (AVC).
Atualmente, o transplante de medula óssea é a única opção de cura. É um procedimento de risco, mais indicado para crianças com complicações graves e que possuem um doador compatível, geralmente um irmão.
Já as terapias genéticas são a fronteira do tratamento, já existindo modalidades aprovadas nos EUA. Elas funcionam modificando as próprias células do paciente para que produzam hemoglobina saudável.
Como a coleta mielograma ajuda no tratamento?
É importante esclarecer: o mielograma não é um tratamento para a anemia falciforme. Ele é um exame diagnóstico e a sua função é analisar as células da medula óssea, o local onde o sangue é produzido.
A ajuda do mielograma acontece em um contexto muito específico: a avaliação para o transplante de medula óssea. Como o transplante é a única chance de cura, os médicos precisam ter certeza de que a medula do paciente está em condições de receber as novas células de um doador.
Vale mencionar que o mielograma também ajuda no diagnóstico de outras doenças do sangue. Exemplos são a leucemia mieloide aguda e a leucemia linfocítica crônica.
Coleta de Mielograma no Delboni
No Delboni, a coleta do mielograma e a biópsia de medula óssea são feitas no mesmo procedimento. Nele, o médico realiza a biópsia, que consiste em retirar um pequeno fragmento de osso, geralmente do osso da bacia. Nesse mesmo momento, é feita a aspiração de uma pequena quantidade de medula óssea líquida. Essa amostra líquida é o que será usado para a análise do mielograma.
Fonte: Roberto Giugliani - Médico geneticista e head de Doenças Raras da Dasa Genômica
